出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常,先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一。
我国常见的出生缺陷高发病种有:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑积膜膨出、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、腹裂等。出生缺陷发生的原因有:
1.遗传因素:占25%,包括单基因病、染色体病、多基因病。
2.环境因素:占10%,包括先天感染、母亲疾病、药物因素和其它理化因素。
3.不明原因:占65%,遗传与环境共同作用。
孕前优生健康检查是出生缺陷一级预防的重要手段,是低成本高效益的预防措施。计划怀孕夫妇应该积极参加孕前优生健康检查,实现“预防出生缺陷,从孕前开始”。
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