今日重大通报"桃乐互娱 有没有透明挂"果然真的有挂！
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【央视新闻客户端】
14岁的男孩轩轩（化名）是一名重型地中海贫血患儿，在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院接受基因治疗后顺利康复。复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队，与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101获批后，轩轩成为成功治愈的首例重型β-地中海贫血患者。
在复旦儿科医院血液科干细胞移植团队的精心治疗下，轩轩在接受CS-101治疗后仅两周便成功实现细胞植入，彻底摆脱输血依赖。治疗5周后，轩轩的血红蛋白水平已恢复至120g/L以上，达到正常水平，整个治疗过程非常顺利。近日，轩轩出院时，医护人员为其举办了一场温馨的活动，庆祝他迎接新生。回顾14年来的艰辛就医经历，轩轩爸爸感慨万分。重型地中海贫血患者需要长期依赖输血治疗，常伴随多种脏器损害，导致残疾和预期寿命缩短，给家庭带来沉重的经济负担。而如今，这项基因治疗新技术的成功实施，不仅让重型地贫患者看到了治愈的希望，更能帮助他们摆脱输血依赖，迎来新生。为表达感激之情，轩轩的爸爸将一面锦旗送给医护团队，并与大家一起切蛋糕，为轩轩庆祝康复。血液科医护团队还贴心地为热爱运动的轩轩准备了一副乒乓球拍，祝愿他在恢复健康后能够更好地学习、生活，并像其他孩子一样自由地参与运动。
地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有7%的人口是地中海贫血基因携带者，每年新增约30万至40万名患者。在我国，地中海贫血基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型患者约为30万人，主要分布在南方地区。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗。然而，这些治疗方法常伴随多种并发症，同时对患者家庭带来沉重的经济负担。
近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。正序生物基于创新型碱基编辑技术，开发了一种更高效、安全的治疗方法。其自主研发的碱基编辑药物CS-101，通过采集患者自体造血干细胞，并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformer?Base?Editor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。
前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起，复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物紧密合作，积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究，并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。此类患者的成功治疗，不仅为重型β-地中海贫血患者带来了“一次治疗，终身治愈”的希望，也加速了我国原创基因编辑技术的临床应用进程，为全球类似患者提供了全新的治疗方向。
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