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东方网记者刘轶琳1月6日报道：2019年，复旦大学附属华山医院皮肤科副教授杜娟在急诊遇到一位患者。女孩因被误诊和滥用土郎中药物导致银屑病严重发作，全身渗水，卧床半年，家属认为孩子将死，已准备放弃治疗，送回老家办理后事。杜娟在孩子身上闻到类似银屑病的气味后，坚持查看病人，发现孩子因溃烂已面目全非，甚至已无法辨认性别和年龄。在杜娟的劝说下，最终家属愿意尝试抢救。当时，女孩血红蛋白极低，电解质紊乱，肝功能受损。被抬到病房时，杜娟发现她轻如鸿毛，全身关节僵硬，背上还有11个触目惊心的深洞。在住院的1个月时间里，杜娟请各科专家为女孩会诊，重点营养支持，最终，女孩转危为安，逐渐恢复，出院时已经可以微微坐起，开口叫一声“杜医生”。
这个女孩所患的是泛发性脓疱型银屑病（Generalized?Pustular?Psoriasis，GPP）。这是一种罕见的、慢性的、可反复发作的严重皮肤疾病，已被列入国家罕见病目录。GPP在各个年龄段都可患病，但发病呈现出0岁至3岁和30岁至39岁两个高峰年龄。患者的皮肤会毫无预警地暴发大面积脓疱，并伴有痛感、高热等全身症状，治疗不及时可危及生命。此外，反复发作也是该病的一大特点。
据杜娟介绍，很多患者发病与基因相关，特别是白介素-36基因阳性者更易发病。外界诱因如精神紧张、情绪波动、天冷、感冒或其他感染也可能诱发复发。银屑病治疗经历了显著变化，在2019年前多依赖激素治疗为主，但长期使用激素容易导致多种副作用。患者也往往因疾病带来的异味、急躁情绪及治疗效果不佳而情绪恶劣。
2019年后，生物制剂的出现极大改善了患者状况。新型单克隆抗体的应用，特别是靶向白介素-36受体（IL-36R）的生物制剂佩索利单抗，能够实现脓疱和皮损的快速清除，减少发作，极大地提高了患者的生活质量。生物制剂不仅起效迅速，而且可长期持续缓解、控制皮损症状。曾经有一位临近毕业找工作的女大学生，因面部受银屑病影响面试而来就诊。杜娟帮助她使用生物制剂后，女生迅速康复，不仅顺利找到了工作并结婚生子。
由于长期以来缺乏统一的规范化诊疗体系，GPP在基层医院容易漏诊误诊，加之患者对疾病的认识和自我管理能力不足，这些都影响了该病的早期确诊和预后。为构建涵盖筛查、诊断、评估、治疗及随访的全病程管理体系，给患者提供精准、规范、长程的治疗服务，以进一步提升罕见皮肤病的诊疗水平，复旦大学附属华山医院近日正式开设GPP专病门诊。
据杜娟介绍，GPP专病门诊的核心在于其在核心医院或科室建立的注册登记平台和数据库。这一平台不仅实现了疑难疾病患者的“疾病筛查-诊断/转诊-用药/评估-随访复诊”一站式服务模式，还通过构建多学科诊疗会诊平台，整合全国范围内的医疗资源，形成分级诊疗体系与转诊网络。利用电子化手段，基层医生在面对疑似GPP病例时，能够迅速与上级医院或专家取得联系，获取专业建议，及时调配药物，从而确保患者能够早诊断、早治疗、早管理。这种模式的实施，极大地缩短了诊疗路径，提高了诊疗效率，为患者提供了精准、规范、长程的医疗服务。
GPP专病门诊的另一大特色在于成立了皮肤罕见病专科医联体。这一平台由华山医院牵头专家团队领导，定期召开会议，共同制定疑难疾病门诊的建设模式、诊疗路径的建设标准、共识及白皮书。并通过指派中青年专家为参与医院和科室的医生提供科研相关的培训和指导，提升基层医生的诊疗水平，还促进科研合作与创新。
在数字化时代，GPP专病门诊充分利用信息化技术，构建了脓疱型银屑病诊疗数字化平台。该平台实现了患者跟踪随访的及时性、数据化及可共享性，为患者的长期管理提供了有力支持。同时，通过积累丰富的科研数据，为疾病研究、新药开发等提供了宝贵资源。这种以患者为中心，结合现代科技手段的管理模式，不仅提升了患者的生活质量，也为GPP的深入研究开辟了新途径。
据介绍，目前，患者可以通过复旦大学附属华山医院微信公众号“专病门诊”挂号预约，GPP专病门诊一周有两次：周四下午（总院），周五上午（浦东分院）。